Projekt FENG.02.01-IP.05-M038/25, TREAT-EXP: Opracowanie strategii terapeutycznych chorób genetycznych człowieka powodowanych ekspansją powtórzeń nukleotydowych.
Projekt FENG.02.01-IP.05-M038/25 jest realizowany w ramach działania 2.1 MAB FENG nabór 2/2025 Fundacji na Rzecz Nauki Polskiej współfinansowanego przez Unię Europejską ze środków 2. Priorytetu Programu Fundusze Europejskie dla Nowoczesnej Gospodarki 2021-2027 (FENG).
Ogromnym oczekiwaniem medycznym i społecznym XXI wieku jest opracowanie skutecznych terapii genetycznych chorób rzadkich, prowadzących, często w młodym wieku do niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci. Dla niewielu z ponad 5,000 schorzeń tego typu są dostępne skuteczne leki.
Zasadniczym celem projektu TREAT-EXP jest stworzenie platformy badawczej ukierunkowanej na opracowanie strategii terapeutycznych i identyfikację związków aktywnych celujących głównie w patogenne produkty zmutowanych genów odpowiedzialnych za rozwój czterech chorób neurologicznych powodowanych ekspansjami powtórzeń nukleotydowych. Platforma badawcza obejmuje zarówno stworzenie dobrze scharakteryzowanych modeli badań przedklinicznych tych chorób, identyfikację specyficznych biomarkerów, jak i weryfikację terapeutycznego potencjału wcześniej przez nas zidentyfikowanych związków aktywnych oraz tych, które zostaną opracowane w ramach niniejszego projektu. Skoncentrujemy się głównie na wykorzystaniu krótkich terapeutycznych analogów kwasów nukleinowych, które z powodzeniem są już stosowane w leczeniu kilku chorób rzadkich. Elementem wspólnym patomechanizmu badanych chorób jest dominujący, negatywny charakter cząsteczek RNA powstających ze zmutowanych genów. Dlatego toksyczne RNA stanowić będą zasadniczy cel opracowywanych w projekcie rozwiązań terapeutycznych.
Nowatorski charakter proponowanych badań polega na tym, że zastosujemy wiele punktów uchwytu dla potencjalnych leków w każdej z badanych chorób oraz, że wykorzystamy najnowsze metody genomiczne, transkryptomiczne i proteomiczne i rozmaite typy modeli badanych chorób (od komórek mięśniowych i nerwowych pacjentów do modeli zwierzęcych), co gwarantuje wysoką użyteczność wyników prowadzonych badań przedklinicznych.
